Sàng lọc và chẩn đoán di truyền là bước quan trọng để phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh và hỗ trợ quyết định y khoa của thai phụ và gia đình. ThS. BSNT Nguyễn Ngọc Dũng, bác sĩ Di truyền tại Trung tâm Y học bào thai PhenikaaMec, được đánh giá cao nhờ thực hiện quy trình này một cách bài bản, khoa học và cá thể hóa theo từng trường hợp. Bài viết dưới đây sẽ chia sẻ chi tiết quy trình sàng lọc và chẩn đoán di truyền do bác sĩ thực hiện.
▶️▶️▶️ Xem thêm chi tiết về ThS. BSNT Nguyễn Ngọc Dũng:
https://phenikaamec.com/cg-ths-bsnt-nguyen-ngoc-dung.html
ThS. BSNT Nguyễn Ngọc Dũng là bác sĩ Di truyền có kinh nghiệm trong lĩnh vực Y sinh học – Di truyền và hiện đang công tác tại Trung tâm Y học bào thai – Bệnh viện Đại học Phenikaa. Bác sĩ sở hữu nền tảng đào tạo bài bản tại các trường y hàng đầu cả nước. Với kinh nghiệm thực hành lâm sàng tại Bệnh viện Nhi Trung Ương và Bệnh viện Đại học Phenikaa, bác sĩ đã trực tiếp thực hiện nhiều ca sàng lọc, chẩn đoán và tư vấn di truyền, đồng thời tham gia công tác giảng dạy cho sinh viên y khoa.
Quy trình sàng lọc và chẩn đoán di truyền do bác sĩ Dũng thực hiện được xây dựng theo các bước logic, khoa học và tuân thủ bằng chứng y học hiện hành:
Bác sĩ Dũng bắt đầu quy trình bằng việc thu thập đầy đủ thông tin cá nhân, tiền sử bệnh lý của thai phụ, tiền sử gia đình và các yếu tố nguy cơ liên quan đến bất thường di truyền. Việc thu thập thông tin chi tiết giúp bác sĩ xác định những dấu hiệu cảnh báo sớm và lập kế hoạch sàng lọc phù hợp với từng trường hợp.
Dựa trên thông tin thu thập được, bác sĩ tiến hành đánh giá mức độ nguy cơ của từng thai phụ, sử dụng các chỉ số sinh hóa, hình thái siêu âm và kết quả xét nghiệm di truyền trước đó. Bác sĩ phân loại thai phụ thành các nhóm nguy cơ cao, trung bình hoặc thấp, từ đó định hướng các bước can thiệp tiếp theo.
Sau khi phân loại nguy cơ, bác sĩ Dũng tiến hành tư vấn chi tiết cho thai phụ và gia đình dựa trên bằng chứng khoa học. Bác sĩ giải thích các kết quả, đưa ra các lựa chọn xét nghiệm bổ sung hoặc can thiệp phù hợp, đồng thời đề xuất hướng theo dõi và chăm sóc thai kỳ.
Quy trình sàng lọc và chẩn đoán di truyền do ThS. BSNT Nguyễn Ngọc Dũng thực hiện đảm bảo tính khoa học, logic và cá thể hóa, đồng thời dựa trên bằng chứng y học hiện hành. Nền tảng đào tạo bài bản, kinh nghiệm lâm sàng phong phú và khả năng truyền đạt rõ ràng giúp bác sĩ đảm bảo kết quả sàng lọc, chẩn đoán chính xác cho thai phụ.