Trong những năm gần đây, sàng lọc trước sinh đã trở thành một phần không thể thiếu trong thai kỳ hiện đại. Việc kết hợp giữa sàng lọc trước sinh và chẩn đoán di truyền, giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền hoặc dị tật bẩm sinh ở thai nhi, mở ra cơ hội can thiệp y học kịp thời, đồng thời hỗ trợ gia đình đưa ra quyết định phù hợp với từng hoàn cảnh.
➡️➡️➡️ Xem thêm thông tin về Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec:
https://phenikaamec.com/ck-trung-tam-y-hoc-bao-thai.html
Sàng lọc trước sinh là nhóm các xét nghiệm không xâm lấn, thường được thực hiện từ tuần thai thứ 11 đến 22, nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh hoặc bất thường di truyền. Phổ biến nhất là đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm máu mẹ (double test, triple test) hoặc xét nghiệm ADN tự do (NIPT).
Khi kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tư vấn thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán di truyền như chọc ối, sinh thiết gai nhau, giúp xác định chính xác tình trạng di truyền của thai nhi. Điều này đặc biệt quan trọng với các trường hợp nghi ngờ mắc hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc các rối loạn di truyền hiếm gặp.
Tại PhenikaaMec – Trung tâm y học bào thai và sản khoa uy tín, quy trình sàng lọc trước sinh và chẩn đoán di truyền được triển khai bài bản theo hướng cá thể hóa. Dựa vào tuổi thai, tiền sử sản khoa và các chỉ số hình thái học, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm phù hợp nhằm đảm bảo hiệu quả phát hiện cao nhất mà vẫn đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.
Điểm đặc biệt tại PhenikaaMec là khả năng xử trí liên tục, nếu phát hiện dị tật hoặc bất thường nghiêm trọng, sản phụ sẽ được tư vấn và theo dõi sát. Với những trường hợp có chỉ định, các kỹ thuật can thiệp bào thai như chọc ối giảm áp, đặt shunt, đốt dây rốn bằng laser… có thể được thực hiện ngay tại trung tâm với sự phối hợp liên chuyên khoa Sản – Nhi – Di truyền – Gây mê hồi sức.
Không ít dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện từ sớm nhưng bị bỏ sót do sản phụ chưa tiếp cận đúng thời điểm và đúng chuyên môn. Đội ngũ bác sĩ tại Trung tâm y học bào thai PhenikaaMec khuyến nghị: mẹ bầu nên chủ động thực hiện sàng lọc từ tam cá nguyệt đầu tiên, đặc biệt là những người có tiền sử sảy thai, mang thai IVF hoặc đã sinh con mắc dị tật trước đó.
Sàng lọc trước sinh và chẩn đoán di truyền không chỉ là bước kiểm tra mang tính hình thức, mà thực sự là “chìa khóa” giúp phát hiện sớm các nguy cơ ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Tại Trung tâm y học bào thai PhenikaaMec, mẹ bầu sẽ được tiếp cận mô hình chăm sóc toàn diện – từ sàng lọc, chẩn đoán đến theo dõi và can thiệp – góp phần mang lại một thai kỳ an toàn và chủ động hơn bao giờ hết.