Bệnh lý di truyền lặn là nhóm bệnh hiếm nhưng thường có hậu quả nghiêm trọng nếu không được phát hiện sớm. ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh, bác sĩ Trung tâm Y học bào thai – Bệnh viện Đại học Phenikaa, là một trong những chuyên gia trẻ có nhiều đóng góp trong phân tích, chẩn đoán và nghiên cứu các bệnh lý di truyền lặn ở thai nhi. Cùng tìm hiểu chi tiết về vai trò của bác sĩ trong lĩnh vực này qua bài viết dưới đây.
▶️▶️▶️ Xem thêm chi tiết về ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh:
https://phenikaamec.com/cg-ths-bsnt-nguyen-duc-anh.html
ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh hiện công tác tại Trung tâm Y học bào thai – Bệnh viện Đại học Phenikaa. Với kinh nghiệm chuyên sâu trong lĩnh vực di truyền và thực hành lâm sàng trước sinh, bác sĩ luôn được đánh giá cao bởi năng lực chuyên môn cao và sự tận tâm trong quá trình thăm khám cho thai phụ.
Bệnh lý di truyền lặn xảy ra khi thai nhi nhận hai bản sao gen bệnh – một từ bố và một từ mẹ. Vì bố mẹ thường không có biểu hiện bệnh nên việc phát hiện nguy cơ rất khó nếu không được sàng lọc và đánh giá di truyền đúng cách. Trong thực hành lâm sàng, nhiều bệnh lý di truyền lặn có thể gây hậu quả nặng nề như thiểu ối nặng, bất sản cơ quan, rối loạn chuyển hóa hoặc tử vong chu sinh.
Dựa trên nền tảng chuyên môn vững chắc và nhiều năm kinh nghiệm lâm sàng, bác sĩ Nguyễn Đức Anh đã có nhiều đóng góp trong phát hiện, phân tích và nghiên cứu bệnh lý di truyền lặn ở thai:
Tham gia chẩn đoán bệnh lý di truyền lặn ở thai: Trong thời gian làm việc tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội và Bệnh viện Đại học Phenikaa, bác sĩ Đức Anh trực tiếp chẩn đoán nhiều trường hợp bất thường di truyền, bao gồm các bệnh lý đơn gen theo cơ chế di truyền lặn.
Đóng góp vào các nghiên cứu tiêu biểu liên quan đến bệnh di truyền lặn ở thai: Bên cạnh chẩn đoán lâm sàng, bác sĩ Đức Anh còn tham gia nhiều đề tài nghiên cứu các bệnh lý đơn gen hiếm. Báo cáo ca bệnh về loạn dưỡng cơ Becker – một bệnh lý di truyền lặn liên quan đến gen dystrophin tại Hội nghị Di truyền y học Việt Nam là một trong những đóng góp tiêu biểu. Những công trình này cung cấp dữ liệu thực tiễn giúp cải thiện quy trình chẩn đoán trước sinh tại Việt Nam.
Nhờ nền tảng di truyền học vững chắc và kinh nghiệm lâm sàng phong phú, ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh đã có những đóng góp quan trọng trong phát hiện các bệnh lý di truyền lặn ở thai. Các công trình nghiên cứu và chuyên môn của bác sĩ đã góp phần nâng cao chất lượng sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trong thực hành Y học bào thai nói chung.
Nhờ nền tảng di truyền học vững chắc và kinh nghiệm lâm sàng phong phú, ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh đã có những đóng góp quan trọng trong phát hiện các bệnh lý di truyền lặn ở thai. Các công trình nghiên cứu và chuyên môn của bác sĩ đã góp phần nâng cao chất lượng sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trong thực hành Y học bào thai nói chung.