Le legacy
Des fois c'est cool, des fois non.
Index
Intro
Le corps humain, c'est une plateforme avec plein de fonctionnalités.
L'ADN, c'est sa codebase.
si on vous dit mutation génétique, vous pensez... ?
Modification/altération du code génétique
Souvent inoffensives
Parfois pathogènes
(Les Weasley)
a. Les ROUX
(WOLVERINE : griffes et guérison express)
b. LEs X-MEN
(Grégory Lemarchal, sa mucoviscidose)
c. LES MALADIES
QU'est-ce qu'un gène ?
Portion de chromosome qui détermine un caractère héréditaire, soit une feature
e.g. le groupe sanguin est déterminé par le gène ABO (avec l'allèle A, l'allèle B et l'allèle O)
a.
b.
c.
La PROD
Le corps n'a ni env local, ni staging.
Le corps c'est
QUel est mon point commun avec ANgelina jolie ?
Nous sommes porteuses d'un variant pathogénique sur le gène BrCa1
j'ai un bug en prod*
*Mais il n'a pas encore généré d'incident
BrCa1 (Breast Cancer 1)
feature : gène suppresseur de tumeur
"qui maintiennent l'intégrité génomique afin de prévenir la prolifération incontrôlée de cellules"
Cancer
du sein
Cancer
de l'ovaire
Autres
prostate, endomètre, côlon
Sein
ovaire
Population générale
Personne ayant une mutation BrCa1
10%
75%
40%
1%
Facteur de risque de cancer
Y'a quelqu'un, quelque part, qui a oublié une accolade fermante, ou un point virgule
🤬
Et qui a commit --no-verify pour zapper le linter
C'est abusé.
Questions ?
💔
COMMENT ?
Un échantillon de salive
Une mèche de cheveux
Un bout d'ongle
Un flacon d'urine
6 pièces d'or et un sandwich au poulet
Une prise de sang
+
Un papier "buvard" à poster à M+1
2 à 3 mois d'attente pour les résultats
LE Test génétique
Pourquoi ?
L'histoire de ma famille
Et une fois qu'on sait, on fait quoi ?
SUper.
On monitore
(IRM, Mammo, écho)
sein
ovaire
On prie.
🙏
On kill les features à risque
Maintenance
kill de feature et bugfix
Éviter les incidents sur le scope BrCa1.
– Moi, depuis 2019
Trigger Warning: Médical
1
Backup du code génétique
Préservation de la fertilité
Backup du code
"Congélation d'ovocytes"
Déroulé (résumé)
-
Prise de sang + échographie
-
Stimulation ovarienne (hormones)
-
Ponction ovocytaire
Pourquoi ?
-Si kill+clean de la feature "ovaires" avant la ménopause
Backup du code
- Si création d'une autre application (bébé),
on pourrait choisir le code non-buggé !
Je m'explique
1 ovocyte = 1 seule cellule
qui contient 1 chromosome de chaque paire
Backup du code
après une fécondation in vitro (FIV), on va prélever 1 cellule pour l'analyser
→ diagnostic pré-implantatoire (DPI)
*au cas par cas
contient le chromosome 17 de ma maman
contient le chromosome 17 de mon papa
Questions ?
1
Backup du code génétique
2
Backup du code génétique (bis)
3
Kill de la feature
BOOBS
MASTECTOMIE BILATÉRALE
avec reconstruction immédiate
par lambeaux PAP
Kill de la feature BOOBS
MASTECTOMIE BILATÉRALE
Temps de la tâche
- 12h (+3h) au bloc
- 8 drains, 2 perfs, 2 moniteurs
- 4 jours pour tenir debout
- 2 mois de convalescence
réduction de la dette
- Ablation tissus mammaires
- Prélèvement des lambeaux
- Greffe (microchirurgie)
MASTECTOMIE BILATÉRALE
💪
Le ticket est en prod
- 70cm de cicatrices au total
- résultat de la reconstruction vilain
mais c'est un Work In Progress
Risque en dessous de 5%
1
Backup du code génétique
2
Backup du code génétique (bis)
3
Kill de la feature
BOOBS
4
Bug fix et clean suite à la désactivation de la feature BOOBS
2e TEMPS DE RECONSTRUCTION
BUGFIX et clean
Suite de la reconstruction
Temps de la tâche
- 2h au bloc
- des cuisses full ecchymoses
- 2 à 3 semaines de convalescence
- 6 points de suture
Résultat mieux mais toujours vilain
CLEAN ET BUGFIX
- Reprise des cicatrices
- Lipomodelage pour réduire les irrégularités
↑
Et beaucoup de Dafalgan
1
Backup du code génétique
2
Backup du code génétique (bis)
3
Kill de la feature
BOOBS
5
Kill de la feature
OVAIRES
4
Bug fix et clean suite à la désactivation de la feature BOOBS
ANNEXECTOMIE BILATÉRALE
recommandée à partir de 40 ans
(sauf pour moi)
Kill de la feature OVAIRES
ANNEXECTOMIE BILATÉRALE
Temps de la tâche
- 2h au bloc
- 2 à 3 semaines de convalescence
réduction de la dette
- Ablation ovaires + trompes de fallope
ANNEXECTOMIE BILATÉRALE
LE TICKET EST EN PROD
- Ménopause
→ 15 ans de traitement hormonal (THS)
💪
Risque en dessous de 2%
1
Backup du code génétique
2
Backup du code génétique (bis)
3
Kill de la feature
BOOBS
5
Kill de la feature
OVAIRES
4
Bug fix et clean suite à la désactivation de la feature BOOBS
6
Bug fix suite à la désactivation de la feature BOOBS
2e TEMPS DE RECONSTRUCTION
(BIS)
BUGFIX
Suite de la reconstruction
Temps de la tâche
- 2h au bloc
- des cuisses full ecchymoses
- 2 à 3 semaines de convalescence
- 13 points de suture
Résultat pas parfait. Mais mieux !
CLEAN ET BUGFIX
- Lipomodelage pour réduire la différence de volumes et les creux
↑
Et toujours le Dafalgan
Conclusion
Connaissez vos antécédents familiaux !
Savoir, c'est pouvoir décider.
ça fait + de 10 ans que je sais
j'ai passé 8 ans à monitorer, la boule au ventre
backup
2 ans à fixer
2011
2022