Herança Sexual

Determinação Sexual

Masculino

Feminino

X

X

X

Y

Fêmeas são o sexo homogamético

Machos são o sexo heterogamético

X

Y

Região homóloga entre X e Y (pseudoautossômica)

Região diferencial do Y (holândrica)

Região diferencial do X

X

Y

Gene SRY = sex-determining region Y

Inicia uma cascata para determinar o sexo biológico masculino

Tem gene que determina o sexo biológico feminino?

Não precisa decorar!!!

Podem ocorrer anomalias em diferentes etapas da cascata...

Mulher XY?

X

Y

SRY deixa de funcionar

Mulher XY?

X

Y

SRY deixa de funcionar

Homem XX?

X

Y

Pode ocorrer uma translocação na meiose, durante a formação do gameta

X

O SRY está em um cromossomo X

Homem XX?

X vindo da mãe

X vindo do pai contendo SRY

Por conta do SRY, terá início a cascata que diferenciará em um homem

Problemas em outras etapas

Sexo Cromossômico

Sexo Gonadal

Sexo Genital

XX ou XY?

Ovário ou testículo?

Qual a genitália externa?

Não precisa decorar!!!

Obrigado e até a próxima aula!

Herança Sexual

Lyonização e anomalias no Desenvolvimento Sexual

Corpúsculo de Barr

Cromatina Sexual

Cromossomo X que permanece condensado durante a interfase

Corpúsculo de Barr

Cromatina Sexual

Cromossomo X que permanece condensado durante a interfase

Compensação da Dose

X

X

X

Y

Mesmos níveis de proteínas sanguíneas codificadas pelos genes ligados ao X em homens e mulheres, por exemplo.

Condensa boa parte do X, indisponibilizando vários genes

Um corpúsculo de Barr para cada cromossomo X excedente

Mosaicismo

OK! Agora vamos falar de algumas aneuploidias relacionadas ao cromossomos sexuais

Síndrome de Klinefelter

XXY

Masculino ou feminino?

Normalmente, terá a cascata iniciada pelo SRY

Representação do cariótipo:

47, XXY

Síndrome de Turner

X0

Masculino ou feminino?

Normalmente, não terá a cascata iniciada pelo SRY

Representação do cariótipo:

45, X0

Outras Síndromes

Triplo X:

47, XXX ou 48 XXXY

Síndrome XYY:

47, XYY

Síndrome XYYY:

48, XYYY

Obrigado e até a próxima aula!

Herança Sexual

Herança Ligada ao Sexo (X)

X

Y

Região homóloga entre X e Y (pseudoautossômica)

Região diferencial do Y (holândrica)

Região diferencial do X

Herança ligada ao sexo (X)

Herança restrita ao sexo (Y)

Herança parcialmente ligada ao sexo

É como se fosse uma herança autossômica

Herança ligada ao sexo recessivo

Genótipo Fenótipo
X^DX^D
X^DX^d
X^dX^d

Normal

Afetada

Genótipo Fenótipo
X^DY
X^dY

Normal

Afetado

Mulher

Homem

Normal (portadora)

Daltonismo

Filho homem de daltônica sempre é daltônico

Mais frequente em homens

Herança ligada ao sexo dominante

Genótipo Fenótipo
X^DX^D
X^DX^d
X^dX^d

Afetada

Normal

Genótipo Fenótipo
X^DY
X^dY

Afetado

Normal

Mulher

Homem

Afetada

Síndrome de Rett

Mais frequente em mulheres

Obrigado e até a próxima aula!

A hipofosfatemia com raquitismo resistente à vitamina D é uma anomalia hereditária. Nas proles de homens afetados com mulheres normais, todas as meninas são afetadas, e todos os meninos, normais. É correto concluir que a anomalia em questão é:​

​

a) determinada por um gene dominante autossômico.​

b) determinada por um gene dominante ligado ao sexo.​

c) determinada por um gene recessivo autossômico.​

d) determinada por um gene recessivo ligado ao sexo.​

e) determinada por um gene do cromossomo Y.

Praticando um pouco... pt.1

A hipofosfatemia com raquitismo resistente à vitamina D é uma anomalia hereditária. Nas proles de homens afetados com mulheres normais, todas as meninas são afetadas, e todos os meninos, normais. É correto concluir que a anomalia em questão é:​

​

a) determinada por um gene dominante autossômico.​

b) determinada por um gene dominante ligado ao sexo.​

c) determinada por um gene recessivo autossômico.​

d) determinada por um gene recessivo ligado ao sexo.​

e) determinada por um gene do cromossomo Y.

XX
XY
XX
XX
XX
XY
XY
XY

Praticando um pouco... pt.1

A hipofosfatemia com raquitismo resistente à vitamina D é uma anomalia hereditária. Nas proles de homens afetados com mulheres normais, todas as meninas são afetadas, e todos os meninos, normais. É correto concluir que a anomalia em questão é:​

​

a) determinada por um gene dominante autossômico.​

b) determinada por um gene dominante ligado ao sexo.​

c) determinada por um gene recessivo autossômico.​

d) determinada por um gene recessivo ligado ao sexo.​

e) determinada por um gene do cromossomo Y.

X^dX^d

Praticando um pouco... pt.1

X^DX^d
X^dY
X^DX^d
X^DX^d
X^dY
X^dY
X^DY

A hipofosfatemia com raquitismo resistente à vitamina D é uma anomalia hereditária. Nas proles de homens afetados com mulheres normais, todas as meninas são afetadas, e todos os meninos, normais. É correto concluir que a anomalia em questão é:​

​

a) determinada por um gene dominante autossômico.​

b) determinada por um gene dominante ligado ao sexo.​

c) determinada por um gene recessivo autossômico.​

d) determinada por um gene recessivo ligado ao sexo.​

e) determinada por um gene do cromossomo Y.

Praticando um pouco... pt.1

X^DX^?
X^dY

É possível ter uma filha não afetada?

X^DX^d

Praticando um pouco... pt.2

A respeito das heranças recessivas ligadas ao sexo (genes situados no cromossomo X), julgue as seguintes afirmações:​

​

I. Os homens só apresentam dois genótipos possíveis, enquanto as mulheres apresentam três genótipos possíveis.  ​
II. As mulheres heterozigotas têm fenótipo normal. ​
III. As filhas de pai normal serão sempre normais.  ​
IV. Se a mãe for afetada, todos os seus filhos do sexo masculino também serão afetados.

C

Essa sim é afetada

C

X^dY
X^?X^?
X^dX^?

C

X^?Y
X^dX^d
X^dY

C

Obrigado e até a próxima aula!

Herança Sexual

Herança Restrita ao Sexo (Y)

Herança Restrita ao Sexo (Y)

Homi: XY

Mulher: XX

Genótipo Fenótipo
Afetado
Não afetado
XY^H
XY^h

Perceba que não precisa falar de dominante ou recessivo

É uma herança patrilinear

Praticando um pouco... pt.1

XX
XY^H
XY^H
XY^H
XY^H
XX
XX
XX

Mulheres não são afetadas

Patrilinear

Obrigado e até a próxima aula!

Herança Sexual

Herança Influenciada pelo Sexo

Herança Influenciada pelo Sexo

  • Os genes que a determinam não se localizam nos cromossomos sexuais
  • Há uma diferença de dominância e recessividade
  • Normalmente, essa diferença é por conta dos hormônios

Ex: calvície hereditária

  • Em homens, a herança é dominante
  • Em mulheres, é recessiva
Genótipo Fenótipo
CC Vai ter calvície hereditária!
Cc Vai ter calvície hereditária!
cc Não vai ter calvície hereditária!

Em homens:

Genótipo Fenótipo
CC Não vai ter calvície hereditária!
Cc Não vai ter calvície hereditária!
cc Vai ter calvície hereditária!

Em mulheres:

Praticando um pouco... pt.1

cc
CC
Cc
Cc
Cc
Cc
Cc
Cc

Praticando um pouco... pt.1

cc
CC
Cc
Cc
Cc
Cc
Cc
Cc

Praticando um pouco... pt.2

Cc
Cc
CC
cc
Cc
Cc
CC
cc

Praticando um pouco... pt.2

Cc
Cc
CC
cc
Cc
Cc
CC
cc

Obrigado e até a próxima aula!

Herança Sexual

Determinação Sexual em Outras Espécies

Sistema XO

Machos

XO

Fêmeas

XX

Os machos são aqueles que só apresentam um X

Sistema ZW

Machos

ZZ

Fêmeas

ZW

As fêmeas são o sexo heterogamético

Sexo determinado pelo n° de conjuntos cromossômicos

Fêmeas

São diploides (2n)

Machos

São haploides (n)

Sexo determinado pelo ambiente

Obrigado e até a próxima aula!

Made with Slides.com