Wege aus der

in-silico-Reproduzierbarkeitskrise

Johannes Köster

2016

Perspektive

  • Promovierter Informatiker
  • Bioinformatik seid 2008

Projekte:

  • Algorithmische Bioinformatik
  • Systembiologie (MPI Dortmund)
  • Ökologie (Universität Duisburg-Essen)
  • Medizin/Krebsforschung (Harvard Medical School, Dana-Farber Cancer Institute, Universitätsklinikum Essen)

Software und Daten(analyse) in der Wissenschaft

Software und Daten(analyse) in der Wissenschaft

in-silico Reproduzierbarkeitskrise

Automatisierungskrise

dataset

results

Datenanalyse

"Ich mache das schnell von Hand..."

dataset

results

dataset

dataset

dataset

dataset

dataset

"Ich mache das schnell von Hand..."

Datenanalyse

dataset

results

dataset

dataset

dataset

dataset

dataset

reproducibility

From raw data to final figures:

  • document parameters, tools, versions
  • execute without manual intervention

Datenanalyse

dataset

results

dataset

dataset

dataset

dataset

dataset

scalability

Handle parallelization:

execute for tens to thousands of datasets

Avoid redundancy:

  • when adding datasets
  • when resuming from failures

Datenanalyse

dataset

results

dataset

dataset

dataset

dataset

dataset

scalability

reproducibility

Workflow management:

formalize, document and execute data analyses

Datenanalyse

Genome of the Netherlands:

GoNL consortium. Nature Genetics 2014.

 

Cancer:

Townsend et al. Cancer Cell 2016.

Schramm et al. Nature Genetics 2015.

Martin et al. Nature Genetics 2013.

 

Ebola:

Park et al. Cell 2015

 

iPSC:

Burrows et al. PLOS Genetics 2016.

 

Computational methods:

Ziller et al. Nature Methods 2015.

Schmied et al. Bioinformatics 2015.

Břinda et al. Bioinformatics 2015

Chang et al. Molecular Cell 2014.

Marschall et al. Bioinformatics 2012.

dataset

results

dataset

dataset

dataset

dataset

dataset

Define workflows

in terms of rules

Define workflows

in terms of rules

rule mytask:
    input:
        "path/to/{dataset}.txt"
    output:
        "result/{dataset}.txt"
    script:
        "scripts/myscript.R"


rule myfiltration:
     input:
        "result/{dataset}.txt"
     output:
        "result/{dataset}.filtered.txt"
     shell:
        "mycommand {input} > {output}"


rule aggregate:
    input:
        "results/dataset1.filtered.txt",
        "results/dataset2.filtered.txt"
    output:
        "plots/myplot.pdf"
    script:
        "scripts/myplot.R"

Define workflows

in terms of rules

Define workflows

in terms of rules

rule mytask:
    input:
        "data/{sample}.txt"
    output:
        "result/{sample}.txt"
    conda:
        "software-envs/some-tool.yaml"
    shell:
        "some-tool {input} > {output}"

rule name

refer to input and output from shell command

how to create output from input

(shell, Python, R)

Directed acyclic graph (DAG) of jobs

Publikation

Problem:

Keine festen Regeln in den Journal-Guidelines

Beispiel Nature:

Vorschlag

1. Git repository:

├── config.yaml
├── scripts
│   ├── script1.py
│   └── script2.R
└── Snakefile
# clone workflow into working directory
git clone https://bitbucket.org/user/myworkflow.git
cd myworkflow

# execute workflow locally
snakemake --cores 24

# execute workflow on a cluster
snakemake --jobs 1000 --drmaa

2. DOI zuweisen (figshare/Zenodo)

3. DOI im Manuskript zitieren

4. Resultate nachvollziehen und reproduzieren

Softwarekrise

Softwarekrise

Wissenschaftliche Software wird häufig...

  • unzureichend dokumentiert
  • ineffizient programmiert
  • nicht gewartet

Beispiel:

ISMB 2016 "Wall of Shame"

Von 47 open-access Publikationen, ...

Ursache I

Zeitverträge, wechselnde Projekte und Mitarbeiter

Zu Lasten von:

  • Tests
  • Wartung

Ursache II

Programmierung als wissenschaftliche "Allgemeinbildung"

 

Problem:

Programmierung != Informatik

 

Zu Lasten von:

  • algorithmischer Qualität (Effizienz)
  • Code/Architekturqualität (Wiederverwendbarkeit)
  • Distribution (Lizenz, Paketierung)

Regeln

Style-Guides beachten:

def make_complex(*args):
    x, y = args
    return dict(**locals())
def make_complex(x, y):
    return {'x': x, 'y': y}

vs

Regeln

Code-Duplikation vermeiden:

Vererbung oder Delegation anstatt Copy-Paste

 

Testen:

Unit- und Integration-Tests für möglichst 100% des Programms

Regeln

Das Rad nicht neu erfinden:

data = dict()
with open("somefile.tsv") as f:
    for line in f:
        line = line.split("\t")
        key, fields = line[0], line[1:]
        data[key] = [float(field) for field in fields]
import pandas as pd

data = pd.read_table("sometable.tsv", index_col=0)

vs

Wahl der Programmiersprache

Ziel:

Effiziente, ressourcenschonende, und fehlerfreie Software

Wahl der Programmiersprache

Ziel:

Effiziente, ressourcenschonende, und fehlerfreie Software

 

Strategie I:

Klassische maschinennahe Sprachen

(C, C++, ...)

 

Problem:

komplex und fehleranfällig (Speichermanagement, Thread safety, ...)

Wikipedia

Wahl der Programmiersprache

Ziel:

Effiziente, ressourcenschonende, und fehlerfreie Software

 

Strategie II:

Skriptsprachen (Python, Ruby, ...)

 

Problem:

langsam und fehleranfällig

(keine Typsicherheit,

nur Laufzeitfehler, ...)

https://attractivechaos.github.io/plb/

Rust

  • vereinfachte, C++-ähnliche Syntax
  • Automatische Typ-Inferenz
  • Elemente aus Skriptsprachen
  • Sehr strikter Compiler der Speicher- und Threadsicherheit garantiert

 

 

Ergebnis:

Entwicklungszeit verschiebt sich vom Debugging zum Kompilieren.

Software ist leichter zu warten.

Rust-Bio

Software installation is heterogeneous

source("https://bioconductor.org/biocLite.R")
biocLite("DESeq2")
easy_install snakemake
./configure --prefix=/usr/local
make
make install
cp lib/amd64/jli/*.so lib
cp lib/amd64/*.so lib
cp * $PREFIX
cpan -i bioperl
cmake ../../my_project \
    -DCMAKE_MODULE_PATH=~/devel/seqan/util/cmake \
    -DSEQAN_INCLUDE_PATH=~/devel/seqan/include
make
make install
apt-get install bwa
yum install python-h5py
install.packages("matrixpls")

Der Conda-Paketmanager

source or binary

package:
  name: seqtk
  version: 1.2

source:
  fn: v1.2.tar.gz
  url: https://github.com/lh3/seqtk/archive/v1.2.tar.gz

requirements:
  build:
    - gcc
    - zlib
  run:
    - zlib

about:
  home: https://github.com/lh3/seqtk
  license: MIT License
  summary: Seqtk is a fast and lightweight tool for processing sequences

test:
  commands:
    - seqtk seq

package

Normalisierung von Installationsroutinen über "Recipes":

  • Installationen ohne Admin-Rechte
  • Isolierte Softwareumgebungen

Already over 1600 bioinformatics related conda packages

(C, C++, Python, R, Perl, ...)

Over 130 contributors

Integrated with 3 popular workflow management systems:

CONDA-FORGE

Partner project for general purpose software:

Zusammenfassung

In-silico-Reproduzierbarkeitskrise:

Automatisierungskrise:

  • Workflow Management mit Snakemake
  • Regeln für die Publikation von Datenanalysen

Softwarekrise:

  • Besserer Code mit Rust
  • Distribution mit Conda

Wege aus der in-silico Reproduzierbarkeitskrise

By Johannes Köster

Wege aus der in-silico Reproduzierbarkeitskrise

Keynote at Helmholz workshop "Nachhaltige Softwareentwiklung"

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