Những nghiên cứu khoa học nổi bật của ThS. BSNT Hoàng Thị Hải về bệnh Thalassemia

Thalassemia là nhóm bệnh lý huyết sắc tố di truyền phổ biến tại Việt Nam, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh và đặt ra thách thức lớn cho hệ thống y tế. Với nền tảng chuyên môn vững chắc và tinh thần nghiên cứu nghiêm túc, ThS. BSNT Hoàng Thị Hải đã thực hiện nhiều công trình khoa học giá trị nhằm nâng cao độ chính xác trong phát hiện Thalassemia. Cùng tìm hiểu chi tiết qua bài viết dưới đây.

▶️▶️▶️ Xem thêm chi tiết về ThS. BSNT Hoàng Thị Hải:

https://phenikaamec.com/cg-ths-bs-hoang-thi-hai.html

https://tooter.in/phenikaamec/posts/115784903307224355

https://groups.google.com/g/phenikaamec/c/f64o_yK0YGU

Đôi nét về ThS. BSNT Hoàng Thị Hải

ThS. BSNT Hoàng Thị Hải hiện đang công tác tại Trung tâm Di truyền – Bệnh viện Đại học Phenikaa. Bác sĩ được đào tạo bài bản tại Đại học Y Hà Nội và tích lũy nhiều kinh nghiệm thực hành trong phân tích gen, tư vấn di truyền và chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố.
Ngoài hoạt động lâm sàng, bác sĩ tích cực tham gia nghiên cứu khoa học trong lĩnh vực di truyền. Những nghiên cứu mà bác sĩ công bố không chỉ có giá trị chuyên môn mà còn góp phần hỗ trợ quan trọng cho chương trình sàng lọc và chẩn đoán các bệnh lý di truyền tại Việt Nam.

Nghiên cứu phát hiện bệnh Alpha Thalassemia bằng kỹ thuật PCR

Một trong những nghiên cứu tiêu biểu của bác sĩ Hoàng Thị Hải liên quan đến bệnh Alpha Thalassemia là “Phát hiện đột biến mất đoạn hai gen Alpha Globin (--SEA) gây bệnh Alpha Thalassemia bằng kỹ thuật PCR”, được đăng tải trên Tạp chí Phụ sản. Trong nghiên cứu này, bác sĩ ứng dụng PCR – một kỹ thuật di truyền phân tử phổ biến để xác định đột biến mất đoạn (--SEA), là dạng đột biến thường gặp nhất gây Alpha Thalassemia nặng tại khu vực châu Á. Nghiên cứu đã mô tả quy trình xét nghiệm, đánh giá độ tin cậy của PCR trong phát hiện mất đoạn gen và đề xuất khả năng áp dụng rộng rãi trong tầm soát cộng đồng. 

Nghiên cứu phát hiện bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật Sanger và MLPA

Trong nhóm nghiên cứu về Thalassemia, ThS. BSNT Hoàng Thị Hải cũng tham gia nghiên cứu “Xác định người lành mang gen biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA”, đăng tải trên Tạp chí Nghiên cứu Y học.
Nghiên cứu sử dụng kết hợp hai kỹ thuật: Giải trình tự gen Sanger nhằm phát hiện đột biến điểm trên gen β-globin và MLPA để phát hiện các mất đoạn hoặc nhân đoạn mà Sanger khó phát hiện. Kết quả nghiên cứu chứng minh rằng việc phối hợp hai kỹ thuật giúp tăng độ nhạy trong tầm soát β-thalassemia, đặc biệt ở các trường hợp mang biến thể di truyền phức tạp. 

Kết luận

Thông qua các nghiên cứu chuyên sâu và giàu giá trị thực tiễn, ThS. BSNT Hoàng Thị Hải đã có những đóng góp quan trọng cho lĩnh vực chẩn đoán bệnh lý Thalassemia. Những công trình này không chỉ giúp nâng cao chất lượng tầm soát người mang gen mà còn tạo cơ sở khoa học để cải thiện tư vấn di truyền và phòng ngừa sinh con mắc bệnh thể nặng tại Việt Nam.