Avanços no Estudo da Genética

• As Leis de Mendel foram sensacionais
• No entanto, não fizeram muito sucesso quando ele as divulgou
• Foram ignoradas por algumas décadas
• Passam a fazer sucesso com a redescoberta dos trabalhos de Mendel

• Cientistas começaram a refazer os experimentos de Mendel
• Além disso, elaboraram várias novas pesquisas
  • Em algumas, foram encontradas proporções diferentes das proporções mendelianas

Cientistas tentando conciliar resultados diferentes

• As pesquisas mostraram que as Leis de Mendel estavam corretas
• No entanto, revelaram que existem contextos em que a análise mendeliana não explica adequadamente a hereditariedade
• Com isso, resultaram em extensões à análise mendeliana

• Precisamos entender o que são esses fatores hereditários
• Nem sempre a transmissão é independente
• Podem existir mais de dois fatores hereditários para determinada característica
• Nem sempre há aquela clássica relação de dominância e recessividade

Obrigado e até a próxima aula!

Fatores Hereditários, Genes e Alelos

• A hereditariedade é determinada por fatores físicos
• Fatores Hereditários / Fatores Mendelianos

• Esse cara cria o nome gene
• "Pouco importava que ninguém, nem mesmo ele, soubesse o que era um gene" - James Gleick

O que é um gene?

• Assim como o personagem Gene da série Bob's Burguers, o conceito de gene também mudou muito

O que é um gene?

• Assim como o personagem Gene da série Bob's Burguers, o conceito de gene também mudou muito

Conceito Molecular Clássico

Sequência específica no DNA que codifica um produto funcional

• Nos seres humanos, os cromossomos estão ao pares
• São 23 pares
  • 22 autossômicos
  • 1 par de cromossomos sexuais
• Ao todo são 46 cromossomos
• Em um par, um cromossomo vem do pai e outro vem da mãe

Cromossomo 5 vindo do pai (foi passado pelo gameta masculino)

Cromossomo 5 vindo do mãe (foi passado pelo gameta feminino)

• Gene: é um endereço no cromossomo
• Alelos: são as formas alternativas que podem ocupar esse endereço

Por que a gente fala o gene de tal doença?

• Gene da fibrose cística
• Gene da anemia
• Gene do daltonismo

• Na verdade, estamos falando de um gene para o qual existe um alelo que pode causar a doença

Obrigado e até a próxima aula!

Crossing Over

• Nós acabamos de ver que os alelos de um gene são os fatores hereditários
• Na Segunda Lei, Mendel disse:
  • “Os fatores para duas ou mais características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso”

Meiose

2n

n

n

Gene Cor dos Olhos

Gene Cor da Asa

🦆

Gene Cor do Bico

Cromossomo vindo do Pato Pai

Cromossomo vindo da Pata mãe

Alelo: Olho preto

Alelo: Olho azul

Alelo: asa branca

Alelo: asa cinza

Alelo: bico amarelo

Alelo: bico cinza

Eaí, como isso é possível?

Nessa espécie, o normal são 5 pares de cromossomos (o slideiro tá com preguiça de fazer 23 pares)

Nessa espécie, o normal são 5 pares de cromossomos (o slideiro tá com preguiça de fazer 23 pares)

Gameta

Nessa espécie, o normal são 5 pares de cromossomos (o slideiro tá com preguiça de fazer 23 pares)

Nessa espécie, o normal são 5 pares de cromossomos (o slideiro tá com preguiça de fazer 23 pares)

• O crossing-over ocorre na meiose
• Troca de seções em um par de cromossomos homólogos
• Isso faz com que, estatisticamente, o alelo para gene esteja sendo herdado individualmente

O Tango do Crossing Over

Uma Metáfora

• Um cromossomo é como um baralho de cartas
• Cada gene é uma carta
• Para o par do cromossomo 1, seu pai recebeu um baralho do seu avô e um baralho da sua avó
• Quando seu pai forma um gameta, ele não envia o cromossomo que recebeu do seu avô ou da sua avó
• Na verdade, a meiose pega os dois baralhos e os mistura
• O cromossomo 1 que você receberá do gameta masculino é uma mistura do cromossomo 1 do seu avô e da sua avó
• Portanto, o crossing-over aumenta a variabilidade!

Obrigado e até a próxima aula!

Linkage

Um Detalhe na Metáfora

Um Detalhe na Metáfora

Um Detalhe na Metáfora

• Perceba que cada carta (gene) estava sendo passado de maneira independente
• Isso funciona de acordo com a Segunda Lei

Um Detalhe na Metáfora

• Porém, genes podem estar ligado
• Significa que, quando formos reembaralhar, eles estarão andando juntos

Um Detalhe na Metáfora

• Porém, genes podem estar ligado
• Significa que, quando formos reembaralhar, eles estarão andando juntos

• Perceba que a ocorrência de Linkage não respeita a Segunda Lei de Mendel
• Não significa que a 2ª Lei esteja errada
• Só indica que em alguns cenários ela funciona e em outros não

Obrigado e até a próxima aula!

Alelos Múltiplos

vv

Vv

VV

As Ervilhas do Mendel

• Gene para a cor da semente
  • Alelo verde (v)
  • Alelo amarelo (V)

• Em outros casos, pode haver mais de dois alelos
• Ou seja, para um gene, podem existir alelos múltiplos

O fenômeno de alelos múltiplos (ou polialelia) ocorre quando existem diversos alelos possíveis para um mesmo gene.

Exemplo: Pelagem de coelhos

• Alelos possíveis: C, Cch, Ch, Ca.

Alelo C: Selvagem ou aguti

Aleo Cch: Chinchila

Alelo Ch: Himalaio

Alelo Ca: Albino

Alelos Múltiplos

Como fica a relação de dominância e recessividade?

• A lógica segue a mesma
• Só que agora temos mais alelos

UNG (Universidade do Guia)

Um coelho himalaio, portador do alelo para a pelagem albina, cruza com uma coelha albina.

1. Qual a probabilidade deles terem um filho albino
2. Qual a probabilidade deles terem um filho himalaio

Obs.: lembre-se de que: C > Cch > Ch > Ca

UNG (Universidade do Guia)

Um coelho himalaio, portador do alelo para a pelagem albina, cruza com uma coelha albina.

1. Qual a probabilidade deles terem um filhote albino
2. Qual a probabilidade deles terem um filhote himalaio

Obs.: lembre-se de que: C > Cch > Ch > Ca

ChCa X CaCa

Obrigado e até a próxima aula!

Codominância e Dominância Incompleta

• Há uma relação de dominância e recessividade entre os fatores hereditários (que vieram a ser posteriormente conhecidos como os alelos para um gene)

• Pera aí amigão
• Nem sempre isso acontece!

Codominância

Dominância Incompleta

• Não há uma relação bonitinha de dominância e recessividade
• Nesse caso, o indivíduo heterozigoto expressa o fenótipo dos dois alelos simultaneamente

• Não há uma relação bonitinha de dominância e recessividade
• Nesse caso, o indivíduo heterozigoto expressa um fenótipo intermediário dos fenótipos dos homozigotos

• Vaca toda preta = homozigose
• Vaca toda branca = homozigose
• Preto e Branca = heterozigose

Obrigado e até a próxima aula!

Praticando um Pouco: tipos sanguíneos

O Sistema ABO

• O sistema ABO possui 3 alelos

• Além disso, os alelos Ia e Ib são codominantes
• Em relação ao alelo i, eles são dominantes
• Ia = Ib > i

• Dica: relacione o alelo com a imunoglobulina
• Você não precisa decorar
• É só raciocinar

• O nossos sistema imune tende a criar respostas de defesa contra aquilo que lhe é estranho
• No caso do sistema ABO, criará resposta contra a imunoglobulina que ele não possui
• Se entrar em contato, ela será reconhecida como invasora

Obrigado e até a próxima aula!

Alelos Letais

• Alelos que, quando expressos, provocam a morte do embrião
• Podem ser recessivos ou dominantes

K

K

k

k

Vive

k k

Morre

K k

Morre

K K

Morre

K k

•  Provocam a morte em heterozigose e em homozigose dominante

Alelos Letais

Dominante

• Provocam a morte apenas em homozigose

Recessivo

Alelos Letais

• Provocam a morte apenas em homozigose

Recessivo

• Nesse exemplo, o alelo letal determina também a cor do camundongo, sendo dominante para a cor e recessiva para a letalidade
• Percebe-se que, em um experimento, as proporções seriam diferentes da mendeliana
• Consequentemente, é mais um caso de extensão à análise mendeliana

Obrigado e até a próxima aula!