Phát hiện bất thường từ giai đoạn sớm
Sàng lọc trước sinh là nhóm các xét nghiệm không xâm lấn, thường được thực hiện từ tuần thai thứ 11 đến 22, nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh hoặc bất thường di truyền. Phổ biến nhất là đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm máu mẹ (double test, triple test) hoặc xét nghiệm ADN tự do (NIPT).
Khi kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tư vấn thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán di truyền như chọc ối, sinh thiết gai nhau, giúp xác định chính xác tình trạng di truyền của thai nhi. Điều này đặc biệt quan trọng với các trường hợp nghi ngờ mắc hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc các rối loạn di truyền hiếm gặp.
PhenikaaMec – Tiếp cận toàn diện từ sàng lọc đến can thiệp
Tại PhenikaaMec – Trung tâm y học bào thai và sản khoa uy tín, quy trình sàng lọc trước sinh và chẩn đoán di truyền được triển khai bài bản theo hướng cá thể hóa. Dựa vào tuổi thai, tiền sử sản khoa và các chỉ số hình thái học, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm phù hợp nhằm đảm bảo hiệu quả phát hiện cao nhất mà vẫn đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.
Điểm đặc biệt tại PhenikaaMec là khả năng xử trí liên tục, nếu phát hiện dị tật hoặc bất thường nghiêm trọng, sản phụ sẽ được tư vấn và theo dõi sát. Với những trường hợp có chỉ định, các kỹ thuật can thiệp bào thai như chọc ối giảm áp, đặt shunt, đốt dây rốn bằng laser… có thể được thực hiện ngay tại trung tâm với sự phối hợp liên chuyên khoa Sản – Nhi – Di truyền – Gây mê hồi sức.