Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được tiến hành bằng cách lấy máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích DNA tự do (cfDNA) của thai nhi. Công nghệ giải trình tự gen hiện đại cho phép phát hiện những bất thường trong số lượng nhiễm sắc thể – nguyên nhân chính dẫn đến các hội chứng di truyền.
NIPT có phát hiện được dị tật thai nhi không?
Có. NIPT phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể – yếu tố liên quan đến nhiều dị tật bẩm sinh. Cụ thể, xét nghiệm có thể sàng lọc hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13) và một số rối loạn do vi mất đoạn hoặc bất thường giới tính (tùy gói xét nghiệm).
Tuy nhiên, đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán tuyệt đối. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, mẹ bầu cần làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để khẳng định.