Herança Sexual
Determinação Sexual
Masculino
Feminino
X
X
X
Y
Fêmeas são o sexo homogamético
Machos são o sexo heterogamético
X
Y
Região homóloga entre X e Y (pseudoautossômica)
Região diferencial do Y (holândrica)
Região diferencial do X
X
Y
Gene SRY = sex-determining region Y
Inicia uma cascata para determinar o sexo biológico masculino
Tem gene que determina o sexo biológico feminino?
Não precisa decorar!!!
Podem ocorrer anomalias em diferentes etapas da cascata...
Mulher XY?
X
Y
SRY deixa de funcionar
Mulher XY?
X
Y
SRY deixa de funcionar
Homem XX?
X
Y
Pode ocorrer uma translocação na meiose, durante a formação do gameta
X
O SRY está em um cromossomo X
Homem XX?
X vindo da mãe
X vindo do pai contendo SRY
Por conta do SRY, terá início a cascata que diferenciará em um homem
Problemas em outras etapas
Sexo Cromossômico
Sexo Gonadal
Sexo Genital
XX ou XY?
Ovário ou testículo?
Qual a genitália externa?
Não precisa decorar!!!
Obrigado e até a próxima aula!
Herança Sexual
Lyonização e anomalias no Desenvolvimento Sexual
Corpúsculo de Barr
Cromatina Sexual
Cromossomo X que permanece condensado durante a interfase
Corpúsculo de Barr
Cromatina Sexual
Cromossomo X que permanece condensado durante a interfase
Compensação da Dose
X
X
X
Y
Mesmos níveis de proteínas sanguíneas codificadas pelos genes ligados ao X em homens e mulheres, por exemplo.
Condensa boa parte do X, indisponibilizando vários genes
Um corpúsculo de Barr para cada cromossomo X excedente
Mosaicismo
OK! Agora vamos falar de algumas aneuploidias relacionadas ao cromossomos sexuais
Síndrome de Klinefelter
XXY
Masculino ou feminino?
Normalmente, terá a cascata iniciada pelo SRY
Representação do cariótipo:
47, XXY
Síndrome de Turner
X0
Masculino ou feminino?
Normalmente, não terá a cascata iniciada pelo SRY
Representação do cariótipo:
45, X0
Outras Síndromes
Triplo X:
47, XXX ou 48 XXXY
Síndrome XYY:
47, XYY
Síndrome XYYY:
48, XYYY
Obrigado e até a próxima aula!
Herança Sexual
Herança Ligada ao Sexo (X)
X
Y
Região homóloga entre X e Y (pseudoautossômica)
Região diferencial do Y (holândrica)
Região diferencial do X
Herança ligada ao sexo (X)
Herança restrita ao sexo (Y)
Herança parcialmente ligada ao sexo
É como se fosse uma herança autossômica
Herança ligada ao sexo recessivo
| Genótipo | Fenótipo |
|---|---|
X^DX^D
X^DX^d
X^dX^d
Normal
Afetada
| Genótipo | Fenótipo |
|---|---|
X^DY
X^dY
Normal
Afetado
Mulher
Homem
Normal (portadora)
Daltonismo
Filho homem de daltônica sempre é daltônico
Mais frequente em homens
Herança ligada ao sexo dominante
| Genótipo | Fenótipo |
|---|---|
X^DX^D
X^DX^d
X^dX^d
Afetada
Normal
| Genótipo | Fenótipo |
|---|---|
X^DY
X^dY
Afetado
Normal
Mulher
Homem
Afetada
Síndrome de Rett
Mais frequente em mulheres
Obrigado e até a próxima aula!
A hipofosfatemia com raquitismo resistente à vitamina D é uma anomalia hereditária. Nas proles de homens afetados com mulheres normais, todas as meninas são afetadas, e todos os meninos, normais. É correto concluir que a anomalia em questão é:
a) determinada por um gene dominante autossômico.
b) determinada por um gene dominante ligado ao sexo.
c) determinada por um gene recessivo autossômico.
d) determinada por um gene recessivo ligado ao sexo.
e) determinada por um gene do cromossomo Y.
Praticando um pouco... pt.1
A hipofosfatemia com raquitismo resistente à vitamina D é uma anomalia hereditária. Nas proles de homens afetados com mulheres normais, todas as meninas são afetadas, e todos os meninos, normais. É correto concluir que a anomalia em questão é:
a) determinada por um gene dominante autossômico.
b) determinada por um gene dominante ligado ao sexo.
c) determinada por um gene recessivo autossômico.
d) determinada por um gene recessivo ligado ao sexo.
e) determinada por um gene do cromossomo Y.
XX
XY
XX
XX
XX
XY
XY
XY
Praticando um pouco... pt.1
A hipofosfatemia com raquitismo resistente à vitamina D é uma anomalia hereditária. Nas proles de homens afetados com mulheres normais, todas as meninas são afetadas, e todos os meninos, normais. É correto concluir que a anomalia em questão é:
a) determinada por um gene dominante autossômico.
b) determinada por um gene dominante ligado ao sexo.
c) determinada por um gene recessivo autossômico.
d) determinada por um gene recessivo ligado ao sexo.
e) determinada por um gene do cromossomo Y.
X^dX^d
Praticando um pouco... pt.1
X^DX^d
X^dY
X^DX^d
X^DX^d
X^dY
X^dY
X^DY
A hipofosfatemia com raquitismo resistente à vitamina D é uma anomalia hereditária. Nas proles de homens afetados com mulheres normais, todas as meninas são afetadas, e todos os meninos, normais. É correto concluir que a anomalia em questão é:
a) determinada por um gene dominante autossômico.
b) determinada por um gene dominante ligado ao sexo.
c) determinada por um gene recessivo autossômico.
d) determinada por um gene recessivo ligado ao sexo.
e) determinada por um gene do cromossomo Y.
Praticando um pouco... pt.1
X^DX^?
X^dY
É possível ter uma filha não afetada?
X^DX^d
Praticando um pouco... pt.2
A respeito das heranças recessivas ligadas ao sexo (genes situados no cromossomo X), julgue as seguintes afirmações:
I. Os homens só apresentam dois genótipos possíveis, enquanto as mulheres apresentam três genótipos possíveis.
II. As mulheres heterozigotas têm fenótipo normal.
III. As filhas de pai normal serão sempre normais.
IV. Se a mãe for afetada, todos os seus filhos do sexo masculino também serão afetados.
C
Essa sim é afetada
C
X^dY
X^?X^?
X^dX^?
C
X^?Y
X^dX^d
X^dY
C
Obrigado e até a próxima aula!
Herança Sexual
Herança Restrita ao Sexo (Y)
Herança Restrita ao Sexo (Y)
Homi: XY
Mulher: XX
| Genótipo | Fenótipo |
|---|---|
| Afetado | |
| Não afetado |
XY^H
XY^h
Perceba que não precisa falar de dominante ou recessivo
É uma herança patrilinear
Praticando um pouco... pt.1
XX
XY^H
XY^H
XY^H
XY^H
XX
XX
XX
Mulheres não são afetadas
Patrilinear
Obrigado e até a próxima aula!
Herança Sexual
Herança Influenciada pelo Sexo
Herança Influenciada pelo Sexo
- Os genes que a determinam não se localizam nos cromossomos sexuais
- Há uma diferença de dominância e recessividade
- Normalmente, essa diferença é por conta dos hormônios
Ex: calvície hereditária
- Em homens, a herança é dominante
- Em mulheres, é recessiva
| Genótipo | Fenótipo |
|---|---|
| CC | Vai ter calvície hereditária! |
| Cc | Vai ter calvície hereditária! |
| cc | Não vai ter calvície hereditária! |
Em homens:
| Genótipo | Fenótipo |
|---|---|
| CC | Não vai ter calvície hereditária! |
| Cc | Não vai ter calvície hereditária! |
| cc | Vai ter calvície hereditária! |
Em mulheres:
Praticando um pouco... pt.1
cc
CC
Cc
Cc
Cc
Cc
Cc
Cc
Praticando um pouco... pt.1
cc
CC
Cc
Cc
Cc
Cc
Cc
Cc
Praticando um pouco... pt.2
Cc
Cc
CC
cc
Cc
Cc
CC
cc
Praticando um pouco... pt.2
Cc
Cc
CC
cc
Cc
Cc
CC
cc
Obrigado e até a próxima aula!
Herança Sexual
Determinação Sexual em Outras Espécies
Sistema XO
Machos
XO
Fêmeas
XX
Os machos são aqueles que só apresentam um X
Sistema ZW
Machos
ZZ
Fêmeas
ZW
As fêmeas são o sexo heterogamético
Sexo determinado pelo n° de conjuntos cromossômicos
Fêmeas
São diploides (2n)
Machos
São haploides (n)
Sexo determinado pelo ambiente
Obrigado e até a próxima aula!
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