Open-Source:
Salvează vieți!
I. Noțiuni de biologie moleculară
II. Genomul uman
III. bcbio-nextgen
IV. bcbio-nextgen-vm
Cuprins
Prezentarea atinge un subiect sensibil și conține imagini ce pot fi deranjante pentru anumite grupuri de persoane.
Avertisment
I. Acidul deoxi-ribonucleic
- blueprint pentru orice ființă
- substrat molecular al vieții
I. Acidul deoxi-ribonucleic
I. Acidul deoxi-ribonucleic
I. Acidul deoxi-ribonucleic
I. Acidul dezoxi-ribonucleic
I. Aminoacizi
- Constituenți fundamentali ai organismelor vii.
- Există 64 de aminoacizi rezultați prin permutarea celor 4 baze azotate (adenină, timină, guanină, citozină).
- ADN-ul controlează așezarea corectă a celor patru baze azotate
I. Proteinele
- Sunt formate din lanțuri de aminoacizi
- Intervin în alcătuirea organismului de la cele mai simple la cele mai complexe țesuturi
- Au rol important în toate procesele fiziologice
I. Celula
- Unitatea structurală și funcțională a vieții
I. Țesuturile
- Grupuri de celule cu aceeași formă și structură ce îndeplinesc aceleași funcții
I. Organe
- Mașinării complexe ce rezolvă sarcini specifice
I. Fiecare dintre noi
II. Genomul uman
GRCh38.p3 (Genome Reference Consortium Human, Build 38)
www.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/Genome
II. Genă
- Fragmente din ADN
- Determină o caracteristică a individului
- Intervin în funcționarea proteinelor
- Au rol în ciclul de viață al celulelor
II. Gena ochilor frumoși
II. Gena furiei
II. Gena P53
- Genă ce are ca scop suprimarea creșterii tumorale.
- Controlează creșterea celulară prin inhibarea diviziunii sau stimularea morții celulare (apoptozei).
- Probabil cea mai importantă din genomul uman.
II. Organismele vii
II. Organismele vii
II. Organismele vii
II. Mutația
Rolul meu este de a opri cancerul!
Bățul bucuriei
II. Cancer
Cancerul este o maladie genetică a celulelor somatice ce determină apariţia de mutații diferite, în gene care controlează : proliferarea celulară, ciclul mitotic, repararea ADN-ului, apoptoză.
II. Cauze ale cancerului
Factori virali
HTLV, Epstein Barr, Hepatită B/C, Papiloma
Factori chimici
Tutun, Alcool, Medicamente
Radiații (RX, UV)
Factori genetici
Mutații genetice, Forme familiare
II. Cauze ale cancerului
După acumularea mai multor anomalii la nivelul ADN-ului, celula devine canceroasă, scăpând controlului normal al proliferării.
II. Tratament pentru cancer
- Foarte costisitor
- Foarte multe efecte adverse (grețuri, vomă, căderea părului, oboseală, depresie, toxicitate renală și hepatică etc)
- Rată mică de supraviețuire cu precădere în cazurile în care nu este descoperit la timp
II. Prevenția cancerului
Prevenția cancerului prin programe de screening:
- este simplu de aplicat și nu implică riscuri
- sensibilitate și specificitate crescută
- uşor de administrat
- poate fi utilizat ca test „de masă”
- poate să conducă la un tratament precoce şi să reducă mortalitatea specifică prin cancer
- cost scăzut psiho-social şi financiar asociat cu rezultate fals-pozitive reduse
II. Examen oncogenetic
Fișiere de configurare
Variații
Inserări / Ștergeri
SNPs
Calitatea
Aliniere
Acoperire
ARN-seq
Contificare
Metode
Analiză
Adnotări
Vizulizare
III. Ce este bcbio-nextgen ?
III. Utilitare integrate
bedtools, bcftools, biobambam, sambamba, samblaster, samtools, vcflib
Alinierea secvențelor:
bwa-men, novoalign, bowtie2
Variații:
FreeBayes, GATK, Platypus, MuTecT, scalpel, SnpEff, VEP, GEMINI, Lumpy, Delly
RNA-seq:
Tophat, STAR, cufflinks, HTSeq
Verificarea calității:
fastqc, bamtools, RNA-SeQC
Manipularea datelor:
III. Comunitatea bcbio
Bioinformatics Core - Harvard School of Public Health
III. Comunitatea bcbio
https://github.com/chapmanb/bcbio-nextgen
III. Utilizatori
III. Mediul de rulare
bcbio-nextgen-vm
IV. Elasticluster
Elasticluster este o unealtă ce se ocupă de crearea și gestiunea unui cluster pe IaaS (Amazon EC2, Openstack, Google Compute Engine, Microsoft Azure)
IV.
Utilitar open-source proiectat pentru automatizarea configurarea, orchestrarea, pregătirea mediului de execuție etc.
IV. Docker
Containerele Docker izolează o aplicație într-un sistem de fișiere ce conține toate dependințele necesare pentru buna funcționare a aplicației.
IV. Lipsește din meniu ...
- există suport doar pentru Amazon EC2
- arhitectura curentă este greu de întreținut și îmbunătățit
- mult cod duplicat sau obfuscat
- codul nu este documentat
- nu sunt scrise teste
IV. Să ne pregătim de festin ...
"My general thoughts are that this is an exciting time to contribute to open source work in bioinformatics.
This will enable individuals to learning more about their genetics and tailor their lifestyles and disease management. In terms of open source bioinformatics research, this means we'll have an increasing pool of individuals interested in being able to analyze their own genomes.
We hope that this will enable everyone to investigate their own genomes and build a large community of both professional and amateur scientists."
Brad Chapman
Research Associate, Bioinformatics Core la Harvard School of Public Health
Întrebări ?
Resurse
- Documentație: readthedoc.org/bcbio-nextgen
- GitHub:
- Ansible: Documentație, Resurse
- Elasticluster: GitHub
- Stated Clearly: What is a gene?
- Stated Clearly: What is DNA and How Does it Work?
[RO] Open-Source salvează vieți!
By Alexandru Coman
[RO] Open-Source salvează vieți!
"Open-Source salvează vieți" este o prezentare despre proiectul bcbio-nextgen și comunitatea formată în juriul acestuia.
- 3,831